Este 16 de octubre se conmemora el Día Nacional de la Persona con Discapacidad. Según los censos del 2017, en el Perú existen más de 3 millones de personas con discapacidad, es decir, alguna dificultad o limitación permanente que le impide desarrollarse normalmente en sus actividades diarias, ello representa el 10,3% de la población. En este sentido, es importante tener en cuenta que actualmente la ciencia y tecnología ofrecen herramientas para mejorar calidad de vida para estas personas. Un diagnóstico genético puede ayudar a prevenir y tratar los síntomas en muchos de los casos si es un problema genético. Hablamos con el biólogo genético Federico Valdez, director del laboratorio IGENOMIX, sobre los avances en Perú.
¿Qué es la discapacidad hereditaria?
La discapacidad abarca muchísimo y está separada en varios rangos. En muchos casos está causada por temas genéticos. Cada uno tiene los genes que conforman su genoma. Cualquier alteración en este paquete de instrucciones que tenemos puede generar algún problema o discapacidad. El cerebro y el sistema nervioso son los sistemas más complejos que tenemos y las instrucciones tienen que estar lo más finas posibles. Si uno tiene un gen de más o menos, de las dos copias que deberíamos tener de padre y madre, ese desbalance es suficiente para generar una discapacidad.
"El diagnóstico temprano aplica para toda la medicina, siempre uno temprano va a ser mejor que uno a mediados o uno avanzando. Siempre va a mejorar la calidad de vida".
¿Desde qué momento es posible detectar una discapacidad genética?
A cualquier edad y en cualquier momento, incluso desde antes de nacer. Los padres pueden ser personas sanas, pero existen enfermedades que pueden estar latentes. Es decir, que uno puede ser portador de un gen y si tu pareja tiene el mismo gen fallado en el momento de generar un embrión, la discapacidad puede pasar al niño. Ese es un diagnóstico preconcepcional. Si se confirma, se puede hacer un ciclo de fertilidad y hacer un diagnóstico preimplantacional. Los embriones generados en una clínica de fertilidad se evalúan genéticamente y se seleccionan los embriones sanos. Esos se transfieren a la madre.
¿Y si ya inició el embarazo?
En ese caso podemos hacer ese diagnóstico de manera prenatal. Lo que nosotros queremos hacer ahora es darles la oportunidad a todos los peruanos de que puedan diagnosticar estos problemas temprano.
¿Qué beneficios trae esto?
El diagnóstico temprano aplica para toda la medicina, siempre uno temprano va a ser mejor que uno a mediados o uno avanzando, incluso cuando no hay un tratamiento. Por ejemplo, una madre que tiene un embarazo de alto riesgo para síndrome de Down. Es mejor que esa madre lo sepa y esté preparada psicológicamente a que se entere en el momento del parto. Lo mismo sucede con un adolescente que sabe que a los 40 o 50 años va desarrollar una enfermedad. Puede ser beneficioso estar preparado. Por supuesto, hay personas que prefieren no saber, es una elección.
¿Qué discapacidades son más comunes?
La más común es la discapacidad mental, discapacidad cognitiva, problemas del desarrollo mental, problemas de aprendizaje, depende bastante de qué quieras tomar como una discapacidad.
¿Y en el caso de las enfermedades?
Todas las enfermedades genéticas ya se pueden detectar. Genéticamente hablando hay alrededor de 6 o 7 mil enfermedades conocidas. El síndrome del Down es bastante común, después estarían también algunas alteraciones cromosómicas que ya no son tan comunes, como el síndrome de Turner, el síndrome de Patauo o el síndrome de Edwards. Luego las enfermedades hereditarias más comunes, pero que ya no están necesariamente relacionadas con la discapacidad como distrofias musculares o fibrosis quística.
¿En qué consiste el diagnóstico?
Va depender muchísimo de lo que estamos buscando, pero la mayoría de pruebas son de sangre. Para los niños y recién nacidos utilizamos un hisopo bucal. Además, va depender mucho de los síntomas. Ese el primer paso difícil de un padre o los familiares porque cuando vas a un laboratorio te vas a encontrar con que hay muchísimos síndromes. Entonces, ¿por dónde empiezas? La idea es tener un apoyo local. Que te puedan decir los síntomas para que el laboratorio pueda hacer un estudio en base a eso u otros aspectos como las características físicas. Si se llega al diagnóstico con eso, pasa a consejería genética. Si no, se siguen pasando a las siguientes pruebas.
¿Qué tan accesible es hacerse un genoma completo?
La prueba promedio está alrededor de 400 o 500 dólares, pero se hace una sola vez en la vida. Una prueba más sofisticada estaría alrededor de mil dólares. Ahora, una de las cosas que queremos es que el Estado se encargue de estos diagnósticos. De hecho, ya trabajamos con los hospitales del Estado, pero es un proceso engorroso. Tiene que haber una licitación por cada prueba. La idea es hacerlo más rápido y más accesible.
¿Cómo se comparan estos tratamientos en Perú con el resto de países?
Antes estos tratamientos solo se hacían en Europa, en Estados Unidos y era muy caro y complicado, ahora ya no lo es. Tienen el laboratorio IGENOMIX Perú con médicos genetistas, consejeros genéticos y profesionales. Acá se les ayuda desde el inicio del proceso hasta el final, incluso se les dan las recomendaciones que necesitan. Lo que antes se pensaba que era inaccesible, ahora lo tenemos en la región tal cual como en otras partes del mundo y con precios parecidos.
